Anencefalia – (Deficiência na qual falta a maior parte do cérebro do bebé cuja origem assenta no incompleto desenvolvimento do mesmo.) Anencephaly (Serious developmental defect of the central nervous system in which the brain and cranial vault are grossly malformed. The cerebrum and cerebellum are reduced or absent, but the hindbrain is present. This defect results when the neural tube fails to close during the third to fourth weeks of development, leading to fetal loss, stillbirth, or neonatal death.)

Anomalia cromossómica – (Existência de alterações na estrutura de um cromossoma, sem que isso implique uma modificação do número total da dotação cromossómica. A sua verdadeira origem ainda não foi determinada, mas pensa-se que são provocadas por outras rupturas cromossómicas que não são reparadas adequadamente através dos mecanismos enzimáticos naturais destinados a esse fim.) Chromosomal abnormality (Flaws in the structure or number of chromosomes. Depending on the nature of the abnormality, such abnormalities can be incompatible with life, in which case the baby will be aborted spontaneously in the early stages of pregnancy, or they may be almost unnoticeable, sometimes not becoming apparent until someone undergoes routine medical testing for something as an adult. It is estimated that around one in every 150 babies has some form of chromosomal abnormality.)

Anomalia nos ossos – (Anomalias congénitas que afectam qualquer/quaisquer osso(s) do corpo do bebé. As mais comuns são as faciais, da coluna vertebral, da bacia, pernas e pés.) Bone Disorders (Many bone disorders, particularly those affecting the lower extremities, result from the dramatic changes that occur in a growing child's musculoskeletal system. These disorders may resolve or worsen with continued growth. Other bone disorders may be inherited or acquired.)

Anomalias do cérebro – (Deficiências verificadas ao nível do cérebro cuja origem poderá terá ocorrido aquando da sua formação ou mesmo depois deste já estar completamente formado.) Brain defects (This kind of disorders are usually due to random gene mutations caused by environmental exposure, such as cigarette smoke. Other disorders are inherited, which means that a mutated gene or group of genes is passed down through a family. Still other disorders are due to a combination of genetic changes and other outside factors.)

Anomalias do coração – (Desenvolvimento anormal das paredes ou válvulas do coração, assim como dos vasos sanguíneos que entram ou saem deste. Em geral, o defeito dá origem a um percurso anormal do sangue.) Heart Abnormalities (An abnormality in any part of the heart that is present at birth. Heart defects originate in the early weeks of pregnancy when the heart is forming.)

Anomalias dos olhos – (Anomalias funcionais ou estruturais do desenvolvimento do olho do feto devido a factores verificados antes do nascimento, tenham estes sido genéticos, ambientais ou desconhecidos.) Eye abnormalities (Congenital glaucoma and congenital cataracts are uncommon disorders that can affect newborns and young children. Disorders that most often blur vision, such as nearsightedness, farsightedness, and astigmatism do occur in children and require prompt treatment to prevent other eye diseases.)

Anomalias dos rins e vias urinárias – (Defeitos de nascimento verificados ao nível dos rins, ureteres, bexiga ou uretra que podem impedir o fluxo normal da urina, fazendo com que a mesma estanque, que por sua vez pode favorecer o desenvolvimento de infecções ou a formação de cálculos renais.) Kidney and urinary tract abnormalities (Problems in the development of the kidney and urinary tract that occur before birth.)

Anomalias gastrointestinais – (Desenvolvimento incompleto de algum órgão do tracto gastrointestinal(esófago, estômago, intestino delgado, intestino grosso, recto ou ânus), o que costuma causar uma obstrução. Em geral, deve recorrer-se a uma cirurgia correctora para estes defeitos.) Gastrointestinal abnormalities (Any kind of birth defect ocurred in the gastrointestinal tract.)

Atresia anal – (Também denominado de ânus imperfurado é o desenvolvimento incompleto do mesmo.) Anal atresia (Congenital absence of an opening at the bottom end of the intestinal tract. Also called imperforate anus.)

Atresia Esofágica – (Desenvolvimento incompleto do esófago; assim, o esófago não está ligado ao estômago como deveria, uma vez se estreita ou termina onde não é suposto terminar.) esophageal atresia (In this defect,the esophagus narrows or comes to a blind end. Most newborns with esophageal atresia also have an abnormal connection between the esophagus and the trachea.)

Cataratas congénitas – (Áreas turvas (opacidades) no cristalino do olho que estão presentes desde o nascimento. Podem ser causadas por anomalias cromossómicas, infecções como a rubéola ou outra doença que a mãe tenha sofrido durante a gravidez. Para que a criança possa desenvolver uma visão normal, é necessário operá-la o mais cedo possível.) Congenital cataracts (Opacification of the lens. Congenital cataracts usually are diagnosed at birth. If a cataract goes undetected in an infant, permanent visual loss may ensue.)

Estados intersexuais – (Estado em que um bebé nasce com órgãos genitais que não são reconhecidos nem como masculinos nem como femininos (órgãos genitais ambíguos). Os "hermafroditas verdadeiros" têm tanto tecido ovárico como testicular e órgãos reprodutivos internos masculinos e femininos. As crianças com órgãos genitais ambíguos são geralmente "pseudo-hermafroditas!, ou seja, têm órgãos genitais externos ambíguos, mas só têm tecido ovárico ou testicular (e não ambos).) Genital defects (Defects of the external genital organs (penis, testes, or clitoris) usually result from abnormal levels of sex hormones in the fetus before birth. Congenital adrenal hyperplasia and chromosomal abnormalities commonly cause genital defects.
A child may be born with genitals that are not clearly male or female (ambiguous genitals, or intersex state). Most children with ambiguous genitals are pseudohermaphrodites — which is, they have ambiguous external genital organs but either ovaries or testes (not both). Pseudohermaphrodites are genetically male or female.)

Glaucoma congénito – (Doença rara que aumenta a pressão dentro do globo ocular, geralmente em ambos os olhos. Se não for tratada, os globos oculares dilatam-se e o bebé fica completamente cego.) Congenital glaucoma (Improper development of the eye's aqueous outflow system, leading to increased intraocular pressure (IOP), with consequent damage to ocular structures, resulting in loss of vision. Although the disease is relatively rare, the impact on visual development can be extreme.)

Hermafroditas – (Pessoas que não têm os orgãos genitais devidamente definidos. Têm tanto tecido ovárico como testicular e órgãos reprodutivos internos masculinos e femininos.) Hermaphrodites (People or animals who are born with both male and female reproductive organs. The outward physical appearance of human hermaphrodites may skew more toward male or female, but the genitalia and reproductive system will still exist ambiguously.)

Hipospadias – (Anomalia que se caracteriza pelo facto da uretra poder ser anormal ou não existir. Nos rapazes o orifício da uretra pode estar num sítio errado, como, por exemplo, debaixo do pénis.) Hypospadias (Abnormality of anterior urethral and penile development in which the urethral opening is ectopically located on the ventrum of the penis proximal to the tip of the glans penis, which, in this condition, is splayed open. The urethral opening may be located as far down as in the scrotum or perineum. The penis is more likely to have associated ventral shortening and curvature, called chordee, with more proximal urethral defects.)

Lábio leporino – (União incompleta do lábio superior, habitualmente mesmo debaixo do nariz.) Harelip (Congenital cleft or fissure in the midline of the upper lip, resembling the cleft upper lip of a hare, often occurring with cleft palate)

Onfalocele – (Defeito no centro da parede abdominal através do qual sobressaem os órgãos abdominais.Através de um onfalocele podem sobressair diferentes porções do intestino e outros órgãos abdominais, dependendo do tamanho do defeito.) Omphalocele (Birth defect in which the infant's sintestine or other abdominal organs stick out of the belly button. In babies with an omphalocele, the intestines are covered only by a thin layer of tissue and can be easily seen.)

Osteogénese imperfeita – (Doença na qual os ossos são anormalmente frágeis.
Na osteogénese imperfeita os ossos partem-se com tanta facilidade que os bebés afectados costumam nascer com vários ossos partidos. Durante o parto pode produzir-se um traumatismo na cabeça e uma hemorragia cerebral, devido à pouca dureza dos ossos. Neste caso, as crianças podem morrer repentinamente ao fim de poucos dias ou semanas depois de nascerem. A maioria sobrevive, mas as fracturas múltiplas costumam provocar deformações e nanismo.) Osteogenesis imperfecta (Genetic disorder in which bones break easily. Sometimes the bones break for no known reason. OI can also cause weak muscles, brittle teeth, a curved spine and hearing loss. The cause is a gene defect that affects how you make collagen, a protein that helps make bones strong. Usually you inherit the faulty gene from a parent. Sometimes, it is due to a mutation, a random gene change.)

Síndroma de Down – (Alteração cromossómica que provoca atraso mental e anomalias físicas. Dá-se o nome de trissomia à presença de um cromossoma adicional que se junta a um par de cromossomas. A trissomia mais frequente num recém-nascido é a trissomia 21, embora se possam produzir outras.) Down Syndrome (Anomaly of chromosome 21 that causes mental retardation, microcephaly, short stature, and characteristic facies. Diagnosis is suggested by physical anomalies and abnormal development and confirmed by karyotype analysis.)

Síndroma de Edwards – (Também denominada de Trissomia 18, esta caracteriza-se por: as anomalias faciais inerentes a esta doença conferem à cara um aspecto de fadiga; a cabeça é pequena e as orelhas são malformadas e localizam-se abaixo do habitual. Outros possíveis defeitos incluem lábio leporino ou palato partido, falta de polegares, dedos das mãos unidos por uma membrana, defeitos cardíacos e defeitos genitais. O atraso mental é muito grave, o que impede as pessoas portadoras desta doença de sobreviverem mais que alguns meses.) Edwards Sindrome (This sindrome is caused by an extra chromosome 18 and usually causes mental retardation, small birth size and many developmental anomalies, including severe microcephaly, heart defects, prominent occiput, low-set malformed ears and a characteristic pinched facial appearance.)